Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]

Sindrom Marfan
Myxomatous aortic valve.jpg
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan.
Klasifikasi dan rujukan luar
SpesialisasiGenetika kedokteran Sunting ini di Wikidata
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
Patient UKSindrom Marfan
MeSHD008382
GeneReviews

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

ReferensiSunting

  1. ^ Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  2. ^ Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  3. ^ (Prancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  4. ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
  5. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It