Sindrom Birt–Hogg–Dubé: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Vanny Zhang (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
Vanny Zhang (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
||
Baris 41:
}}
Sindrom Birt–Hogg–Dubé mempengaruhi kulit, biasanya terutama pada bagian kulit wajah, leher, dan dada bagian atas. Pada kulit akan muncul folikel-fokikel rambut atau yang dikenal dengan nama fibrofolliculomas.{{sfn|Andrews|2011}} Fibrofolliculomas merupakan benjolan-benjolan yang biasanya berwarna putih kusam atau kekuning-kuningan{{sfn|Palmirotta|Savonarola|Ludovici|Donati|2010}} dan bertekstur lunak dan halus.{{sfn|Reese|Sluzevich|Kluijt|Teertstra|2009}} Benjolan-benjolan tersebut biasanya ditemui di sekitar bagian hidung dan/atau daerah luar telinga. Gejala tersebut biasanya sudah muncul saat penderita mencapai usia 20 atau 30-an. Namun, lebih dari 80% penderita baru mengetahui dirinya menderita sindrom Birt–Hogg–Dubé saat usianya mencapai 40-an.{{sfn|Andrews|2011}} Meski begitu, tidak semua orang mengalami gejala benjolan di muka. Beberapa penderita hanya mengalami tumor ginjal atau pneumothroax spontan.{{sfn|Toro|2008}}
== Diagnosis ==▼
BHD akan dicurigai ketika seorang pasien tumor kulit memiliki gejala yang mirip dengan gejala BHD, terutama jika pasien memiliki anggota keluarga dengan riwayat kista paru-paru, pneumothoraks, atau kanker ginjal. BHD juga akan dicurigai ketika terdapat banyak anggota keluarga yang terkena kanker ginjal pada sebuah keluarga, lebih khususnya jika para penderita mengalami kanker ginjal dengan tipe berbeda atau tipe spesifik yang berhubungan dengan BHD.<ref name="cancer"/>▼
Pemastian diagnosis BHD dapat dilakukan melalui 3 cara. Yang pertama yaitu melalui tes genetik dimana genetik penderita akan diperiksa apakah ada perubahan pada struktur kromosom, gen, atau protein.<ref>{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting|title=What is genetic testing?|publisher=U.S. National Library of Medicine|language=Inggris|accessdate=5 Februari 2020}}</ref> Yang kedua adalah melalui percobaan klinis<ref name="ghr"/> dan yang ketiga adalah melalui diagnosis perbedaan.{{sfn|Toro|2008}}▼
=== Pada ginjal ===
Baris 53 ⟶ 48:
=== Pada paru-paru ===
Selain fibrofolliculomas dan tumor ginjal, penderita biasanya juga mengalami kista (seperti luka melepuh) di bagian pleura paru-paru atau pada ruang intraparensimal yang menyebabkannya pecah dan menyebabkan pengumpulan udara yang tidak wajar di rongga dada ([[pneumotoraks]]) yang dapat mengakibatkan terjadinya kolaps paru-paru.{{sfn|Toro|2008}}{{sfn|Grant|Babar|Griffin|2009|p=442}} Lebih dari 83% pasien penderita sindrom Birt–Hogg–Dubé mengalami kista tersebut meski dampaknya tidak fatal sampai [[penyakit paru obstruktif kronis]] atau gagal napas.{{sfn|Andrews|2011}}
▲== Diagnosis ==
▲BHD akan dicurigai ketika seorang pasien tumor kulit memiliki gejala yang mirip dengan gejala BHD, terutama jika pasien memiliki anggota keluarga dengan riwayat kista paru-paru, pneumothoraks, atau kanker ginjal. BHD juga akan dicurigai ketika terdapat banyak anggota keluarga yang terkena kanker ginjal pada sebuah keluarga, lebih khususnya jika para penderita mengalami kanker ginjal dengan tipe berbeda atau tipe spesifik yang berhubungan dengan BHD.<ref name="cancer"/>
▲Pemastian diagnosis BHD dapat dilakukan melalui 3 cara. Yang pertama yaitu melalui tes genetik dimana genetik penderita akan diperiksa apakah ada perubahan pada struktur kromosom, gen, atau protein.<ref>{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting|title=What is genetic testing?|publisher=U.S. National Library of Medicine|language=Inggris|accessdate=5 Februari 2020}}</ref> Yang kedua adalah melalui percobaan klinis<ref name="ghr"/> dan yang ketiga adalah melalui diagnosis perbedaan.{{sfn|Toro|2008}}
== Sindrom Birt–Hogg–Dubé pada binatang ==
| |||