Brain-specific angiogenesis inhibitor 1

Brain-specific angiogenesis inhibitor 1 adalah protein pada manusia adalah disandi oleh gen BAI1 .[5][6] Protein ini merupakan anggota dari keluarga reseptor GPCR adhesi.[7]

ADGRB1
Pengidentifikasi
AliasADGRB1, BAI1, GDAIF, adhesion G protein-coupled receptor B1
ID eksternalOMIM: 602682 MGI: 1933736 HomoloGene: 1287 GeneCards: ADGRB1
Lokasi gen (Manusia)
Kromosom 8 (manusia)
Kr.Kromosom 8 (manusia)[1]
Kromosom 8 (manusia)
Lokasi genom untuk ADGRB1
Lokasi genom untuk ADGRB1
Pita8q24.3Awal142,449,430 bp[1]
Akhir142,545,009 bp[1]
Pola ekspresi RNA
Referensi data ekspresi selengkapnya
Ortolog
SpesiesManusiaTikus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001702
NM_001391985
NM_001391986
NM_001391987
NM_001391988

NM_174991
NM_001359759

RefSeq (protein)

NP_001693

NP_778156
NP_001346688

Lokasi (UCSC)Chr 8: 142.45 – 142.55 MbChr 15: 74.39 – 74.46 Mb
Pencarian PubMed[3][4]
Wikidata
Lihat/Sunting ManusiaLihat/Sunting Tikus

Fungsi sunting

Angiogenesis dikendalikan secara lokal dengan keseimbangan antara stimulator dan inhibitor pertumbuhan pembuluh darah dan proses ini ditekan pada kondisi fisiologis normal. Angiogenesis terbukti penting untuk pertumbuhan dan metastasis tumor padat. Dalam rangka untuk mendapatkan suplai darah untuk pertumbuhan tumor, sel-sel tumor menstimulasi pembentukan pembuluh darah baru akibat peningkatan pelepasan induser dan penurunan negatif regulator negatif. BAI1 mengandung setidaknya satu situs pengikatan p53 'fungsional' dalam intron, dan ekspresinya telah terbukti disebabkan oleh p53 wildtype. Ada dua gen BAI lainnya yaitu BAI2 dan BAI3, juga dengan BAI1 memiliki kesamaan struktur dan kekhususan lokasi ekspresi jaringan, namun hanya BAI1 yang transkripsinya diatur oleh p53. BAI1 diusulkan menjadi anggota keluarga reseptor secretin, yaitu inhibitor angiogenesis dan pertumbuhan penekan glioblastomas.[6]

Interaksi sunting

BAI1 telah ditunjukkan bisa berinteraksi dengan BAIAP3[8] dan MAGI1.[9]

Organisme model sunting

Organisme model telah digunakan dalam penelitian fungsi BAI1. Sel tikus knockout (ko) yang disebut Bai1tm2a(EUCOMM)Wtsi dibuat oleh Wellcome Trust Sanger Institute.[10] Hewan jantan dan betina menjalani standar skrining fenotipik[11] untuk menentukan efek dari penghapusan.[12][13][14][15] Skrining tambahan yang dilakukan: - identifikasi mendalam sifat imunologi[16] - identifikasi mendalam tentang tulang dan tulang rawan[17]

Fenotipe tikus Bai1 ko
Karakteristik Fenotipe
Semua data tersedia di.[11][16][17]
Leukosit darah perifer 6 minggu Normal
Hematologi 6 minggu Normal
Insulin Normal
Kelangsungan hidup homozigot pada P14 Normal
Kesuburan homozigot Normal
Pengamatan umum Abnormal
Berat badan Normal
Penilaian neurologis Normal
Kekuatan pegangan Normal
Dismorfologi Normal
Kalorimetri tidak langsung Normal
Tes toleransi glukosa Normal
Respon batang otak pendengaran Abnormal
DEXA Normal
Radiografi Normal
Morfologi mata Normal
Kimia klinis Normal
Hematologi 16 minggu Abnormal
Leukosit darah perifer 16 minggu Abnormal
Berat jantung Normal
Infeksi Salmonella Normal
Identifikasi imun limpa Normal
Identifikasi imun kelenjar getah bening mesenterika Normal
Komposisi imun epidermal Normal

Referensi sunting

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181790 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034730 - Ensembl, May 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ "Cloning and characterization of BAI2 and BAI3, novel genes homologous to brain-specific angiogenesis inhibitor 1 (BAI1)". Cytogenetics and Cell Genetics. 79 (1-2): 103–8. Apr 1998. doi:10.1159/000134693. PMID 9533023. 
  6. ^ a b "Entrez Gene: BAI1 brain-specific angiogenesis inhibitor 1". 
  7. ^ Stacey M, Yona S (2011). AdhesionGPCRs: Structure to Function (Advances in Experimental Medicine and Biology). Berlin: Springer. ISBN 1-4419-7912-3. 
  8. ^ "Cloning and characterization of BAP3 (BAI-associated protein 3), a C2 domain-containing protein that interacts with BAI1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 251 (1): 158–65. Oct 1998. doi:10.1006/bbrc.1998.9408. PMID 9790924. 
  9. ^ "Cloning and characterization of BAI-associated protein 1: a PDZ domain-containing protein that interacts with BAI1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 247 (3): 597–604. Jun 1998. doi:10.1006/bbrc.1998.8603. PMID 9647739. 
  10. ^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. 
  11. ^ a b "International Mouse Phenotyping Consortium". 
  12. ^ "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. Jun 2011. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410 . PMID 21677750. 
  13. ^ "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. Jun 2011. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718. 
  14. ^ "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. Jan 2007. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. 
  15. ^ "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. 2013. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207 . PMID 23870131. 
  16. ^ a b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium". [pranala nonaktif permanen] Kesalahan pengutipan: Tanda <ref> tidak sah; nama "iii_ref" didefinisikan berulang dengan isi berbeda
  17. ^ a b "OBCD Consortium".