Wikipedia

Sindrom tangisan kucing

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.[1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.[1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.[1]

Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

Sejarah Penemuan sunting

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963.[3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.[4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.[5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.[4]

Penyebab sunting

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).[2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.[2] Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.[2] Tidak ditemukan hubungan antara usia orang tua saat kehamilan dengan sindrom ini.[2] Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling) saat kehamilan berusia 9–12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2][6]

Karakteristik sunting

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.[2][5] Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.[2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]

Ciri-ciri fisik sunting

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.[2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.[2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.[2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat.[2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.[5]

Ciri-ciri lain sunting

 
23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir.[2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring.[2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.[2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.[2]

Ciri-ciri kromosom sunting

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p).[2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 5p15.2-5p15.3.[7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing.[7] Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.[7] Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.[2]

Pengobatan sunting

Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.[8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.[8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin.[8] Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.[8]

Frekuensi kejadian sunting

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran.[9] Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.[1][9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu.[5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.[2]

Pranala luar sunting

Referensi sunting

  1. ^ a b c d (Indonesia) Campbell NA (2002). Biologi (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hlm. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681 Periksa nilai: invalid character |isbn= (bantuan). Diakses tanggal 2009-01-30. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v (Inggris) Gilbert P (2000). A-Z of Syndromes and Inherited Disorders (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-3). London: Nelson Thornes Ltd. hlm. hlm. 73. ISBN 0748745297. Diakses tanggal 2010-05-25. 
  3. ^ (Inggris) Mainardi, PC (Oct 2003). "Cri du chat Syndrome" (PDF). Orphanet encyclopedia. Diarsipkan dari versi asli (pdf) tanggal 2010-04-01. Diakses tanggal 2010-05-25. 
  4. ^ a b c (Inggris) Niebuhr, E (1978). "The Cri Du Chat Syndrome Epidemiology, Cytogenetics, and Clinical Features". Hum Genet (44): hlm 227. doi:10.1007/BF00394291. [pranala nonaktif permanen]
  5. ^ a b c d e f (Inggris) Chen, Harold (May 13, 2009). "Cri-du-chat Syndrome". Diakses tanggal 2010-05-25. 
  6. ^ Alfirevic, Z (June 28 2008). "Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis" (dalam bahasa Inggris). Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. doi:10.1002/14651858.CD003252. Periksa nilai |doi= (bantuan). Diarsipkan dari versi asli tanggal 2010-02-15. Diakses tanggal 2008-05-28. 
  7. ^ a b c (Inggris) Gorlin RJ (2001). Syndromes of the head and neck Volume 42 of Oxford monographs on medical genetics (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edition 4). USA: Oxford University Press US. hlm. hlm. 51. ISBN 0195118618, 9780195118612 Periksa nilai: invalid character |isbn= (bantuan). Diakses tanggal 2010-05-28. 
  8. ^ a b c d (Inggris) Chen, H (May 13 2009). "Cri-du-chat Syndrome: Treatment & Medication". Diakses tanggal 2008-05-28. 
  9. ^ a b (Inggris) Castriota-Scanderber A (2005). Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses (PDF, Didigitalisasi oleh Springerlink). Berlin: Springer Berlin Heidelberg. hlm. hlm. 667. doi:10.1007/3-540-30361-8_40. ISBN 978-3-540-30361-9. Diakses tanggal 2010-05-25.  [pranala nonaktif permanen]
Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_tangisan_kucing&oldid=23546890"