Sindrom Williams

Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[2] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan sindrom Williams telah digambarkan seperti muka "peri".[3] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan sindrom Williams cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan sindrom Williams.[4]

Sindrom Williams
Nama lainWilliams syndrome, Williams–Beuren syndrome
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun[1]
SpesialisasiGenetika kedokteran, Pediatri
GejalaFitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah
PenyebabGenetik
PerawatanBerbagai macam terapi
Frekuensi1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran

Sindrom Williams disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.[2][3] Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal.[2] Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[4]

Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.[5][6] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[3]

Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[4] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.[4]

Tanda-tanda dan karakteristikSunting

 
Individu dengan sindrom Williams

Karakteristik sindrom Williams yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan hipotonia (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, filtrum yang panjang, dan pangkal hidung yang datar.[7]

Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga cenderung terlalu ramah dan telah digambarkan sebagai mempunyai tipe kepribadian "pesta koktail".[8] Individu dengan sindrom Williams sering kali terlalu fokus pada mata orang lain dalam interaksi sosial.[9]

FisikSunting

Individu dengan sindrom Williams dapat mengalami banyak masalah jantung seperti penyempitan pembuluh darah utama serta stenosis aorta supravalvular. Gejala lain termasuk masalah gastrointestinal seperti mulas yang parah atau berkepanjangan,[10] sakit perut, nocturnal enuresis (mengompol) dan kesulitan buang air kecil, masalah gigi dan email gigi, serta masalah hormon. Gejala yang paling umum adalah hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah).[11] Hipotiroidisme atau level tiroid rendah telah dilaporkan terjadi pada anak-anak dengan sindrom Williams, tetapi tidak ada bukti itu terjadi pada orang dewasa dengan sindrom Williams. Orang dewasa dengan sindrom Williams juga memiliki risiko diabetes tipe 2 lebih tinggi daripada populasi umum. Beberapa kasus diabetes sudah pernah ditemukan pada pasien dengan sindrom Williams usia semuda 21 tahun.[12]

Individu dengan sindrom Williams sering mengalami hiperakusis dan fonofobia (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan, tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan sindrom Williams juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan tala mutlak. Selain itu, individu dengan sindrom Williams sepertinya lebih cenderung kidal dan memiliki mata kiri yang dominan.

Penanganan dan perawatanSunting

Pakar kesehatan menyebut pengidap Sindrom Williams harus ditangani oleh dokter yang ahli dalam menangani masalah jantung dan pembuluh darah, ahli endokronologi yang menangani gangguan hormon, ahli gastroenterologi, dokter mata, psikolog, serta terapis yang ahli di bidang bicara dan terapis fisik.[13]

Pengidap Sindrom Williams biasanya akan mendapatkan operasi untuk mengatasi masalah jantung dan pembuluh darah, rutin minum obat demi mengendalikan tekanan darah, dan menerapkan diet rendah kalsium dan vitamin D mengingat kadar dari kedua hal ini sangat tinggi dalam tubuhnya.[14]

Mereka juga harus mendapatkan pendidikan khusus agar bisa berbicara atau menguasai hal-hal lain. Terapi musik juga dapat menghilangkan kecemasan dalam diri mereka.[15]

ReferensiSunting

  1. ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462 . PMID 24772323. 
  2. ^ a b c Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 20 January 2017. Diakses tanggal 22 January 2017.   Artikel ini memuat teks dari sumber tersebut, yang berada dalam ranah publik.
  3. ^ a b c Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ a b c d Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427. 
  5. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555. 
  6. ^ Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-12-11. Diakses tanggal 2007-09-25. 
  7. ^ Jasmin, L. (2009-10-14). "Williams syndrome". MedlinePlus. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2011-12-01. Diakses tanggal 2011-12-07. 
  8. ^ [dated info]Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). "Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician". Clinical Pediatrics. 38 (4): 189–208. doi:10.1177/000992289903800401. PMID 10326175. 
  9. ^ Templat:MEDRSRiby, Deborah M.; Hancock, Peter J.B. (2008). "Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism". Neuropsychologia. 46 (11): 2855–60. doi:10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003. hdl:1893/468. PMID 18561959. 
  10. ^ "Williams Syndrome". CHD-UK. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2011-12-11. Diakses tanggal 2011-12-07. 
  11. ^ Cassidy SB; Allanson JE (5 April 2010). Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. hlm. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Diakses tanggal 7 December 2011. 
  12. ^ Morris, Colleen; Lenhoff, Howard; Wang, Paul (2006). Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment. Johns Hopkins University Press. hlm. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8. 
  13. ^ "Diagnosing Williams Syndrome". Guide to Williams Syndrome. Williams Syndrome Association. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2011-12-16. 
  14. ^ Kesalahan pengutipan: Tag <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama MedLine
  15. ^ Dykens, Elisabeth M.; Rosner, Beth A.; Ly, Tran; Sagun, Jaclyn (2005). "Music and Anxiety in Williams Syndrome: A Harmonious or Discordant Relationship?". American Journal on Mental Retardation. 110 (5): 346–58. doi:10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2. PMID 16080773.