Sindrom Marfan: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
mengembangkan
Naraht (bicara | kontrib)
k sp
Baris 19:
'''Sindrom Marfan''' adalah [[kelainan genetik]] pada [[jaringan ikat]]. Sindrom ini diturunkan secara [[dominan]], dibawa oleh gen [[FBN1]], yang mengkode protein jaringan ikat [[fibrilin]]-1.<ref>{{cite journal |author=Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L |journal=Nat. Genet. |volume=6 |issue=1 |pages=64–9 |year=1994 |month=January |pmid=8136837 |doi=10.1038/ng0194-64 }}</ref><ref name="ReferenceA">{{cite journal |author=Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F |journal=Am J Med Genet C Semin Med Genet |volume=139C |issue=1 |pages=4–9 |year=2005 |month=November |pmid=16273535 |doi=10.1002/ajmg.c.30068 }}</ref>
 
Sindrom Marfan diambil dari nama [[pediatrik]] dari perancis Antonie Marfan,<ref name="Marfan1896">{{fr icon}} {{cite journal|author=Marfan, Antoine|year=1896 |journal=Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris|issue=3rd series|volume=13|pages=220–226}}</ref> yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.<ref name="hopkinsmedicine">[http://www.hopkinsmedicine.org/CardiacSurgery/marfancenter/history.html Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center.] JohnJohns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.</ref><ref name="AntoineBernardJean">{{WhoNamedIt|doctor|972|Antoine Bernard-Jean Marfan}}</ref> Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, [[eksremitas]] yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada [[katup jantung]] dan [[aorta]]. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.
 
==Referensi==