|
== Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi ==
==== Mutasi titik ====
Mutasi titik merupakan perubahan pada [[basa N]]<nowiki/>itrogen dari [[DNA]] atau [[RNA]]. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh [[mekanisme pemulihan gen]]. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi [[enzim]]. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai [[marker genetik|marker]] (disebut [[SNP]]) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan [[fenotipe]] yang terjadi.
contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitratnitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat Adeninadenin asli dan berpasangan dengan sitosin/ Citosin, bukan lagi dengan timin. (A-T, G-C,)
==== Aberasi ====
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (44A22AA+XX0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom ClinefelterKlinefelter, kariotipe (44A22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom ClinefelterKlinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (44A22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Down/Idiot mongolitEdward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar serta idiot.
'''Delesi'''
== Pemanfaatan mutasi ==
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada [[kebugaran (biologi)|kebugaran]] (''fitness'') individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
=== Terapi sel-sel tumor ===
| 