Revisi per 29 Januari 2017 12.02 sunting HsfBot (bicara \| kontrib) Bot 1.172.010 suntingan k Bot: Perubahan kosmetika ← Revisi sebelumnya		Revisi per 6 Maret 2018 08.13 sunting balikkan 222.165.9.28 (bicara) (ringkasan suntingan dihapus) Tag: Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Revisi selanjutnya →
Baris 1: ~~{{Penyangkalan-medis}}~~ '''Hemofilia''' adalah kelainan genetik pada [[darah]] yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.<ref name="satu">[http://emedicine.medscape.com/article/955590-overview Hemophilia A and B]. Adonis Lorenzana, MD Hadi Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.</ref> Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas [[Talmud]] pada Abad Kedua.<ref name="satu" /> Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun [[1803]] oleh [[John Otto]] yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.<ref name="satu" /> Pada tahun [[1820]], untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh [[Nasse]].<ref name="satu" /> Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh [[Wright]] pada tahun [[1893]].<ref name="satu" /> Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun [[1937]] ketika [[Patek]] dan [[Taylor]] berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).<ref name="satu" /> Suatu [[bioasai]] dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun [[1950]]. Walaupun hubungan antara FVIII dan [[faktor von Willbrad]] (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun [[1953]], kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh [[Nilson]] dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya. Pada tahun [[1952]], [[penyakit christmas]] pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan [[masa pembekuan]] (''clotting time''/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan. Pada awal tahun 1960an, [[kriopresipitat]] adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, [[lyophilized intermediate-purity concentrates]] atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit [[hepatitis B]] dan [[hepatitis C]]. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi [[hepatitis A]], [[hepatitis B]], [[hepatitis C]], dan [[HIV]]. Teknik [[virisidal]] terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus. == Sejarah penyakit == Dalam [[anamnesa]] biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi ) merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.

Hemofilia: Perbedaan antara revisi